La Lipofuscinosi Ceroide Neuronale (NCL) è una grave malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce l’uomo e molti altri animali (cane, gatto, pecora, cavallo…). Nel cane viene chiamata Lipofuscinosi Ceroide Canina (CCL) ed è stata riscontrata in varie razze, tra cui il cane lupo di Saarloos.
La CCL si presenta, generalmente, tra i 6 mesi e i 4 anni di età ed è un tipo di malattia da accumulo lisosomiale. I lisosomi sono strutture all'interno delle cellule del corpo che scompongono e riciclano o eliminano componenti cellulari non necessari, oltre a produrre enzimi importanti che sono necessari per completare il processo.
La mutazione genica che causa la lipofuscinosi ceroidale neuronale influenza quanto bene questo processo possa essere completato nei cani affetti, e questo porta a un accumulo di sostanze chimiche potenzialmente tossiche nelle cellule (appunto la lipofuscina ceroide, materiale simile al grasso), in particolare le cellule nervose (neuronali) causandone il deterioramento e quindi la perdita di funzionalità.
La degenerazione coinvolge, inizialmente, le cellule della retina dell’occhio, portando a diminuzione della vista fino ad arrivare alla cecità completa, per poi interessare le cellule cerebrali che governano le capacità motorie e, successivamente, le capacità cognitive.
Purtroppo l'esito è sempre fatale in quanto patologia attualmente senza possibilità di cura.
E’ una malattia genetica ereditaria a trasmissione autosomica recessiva, quindi segue le regole mendeliane, ossia servono entrambi i geni modificati perché si manifesti.
Un cane con entrambi i geni modificati è detto affetto, un cane con un solo gene modificato è un portatore sano (non svilupperà mai la malattia ma potrà trasmettere il gene modificato ad alcuni dei suoi figli), un cane senza geni modificati è esente (non si ammalerà e trasmetterà solo geni sani alla prole).
Il gene modificato, quando presente, c’è fin dalla nascita del cane pertanto, se si riuscisse ad isolare il gene responsabile come è stato fatto per altre razze, si potrebbe mettere a punto un test genetico da fare a tutti i riproduttori per evitare di accoppiare due portatori, con il rischio di far nascere cuccioli affetti.
Purtroppo, attualmente, per la razza saarloos non esiste ancora questo test, ma esistono progetti di ricerca che potete approfondire su questa pagina.
Iniziando con la degenerazione della vista, la CCL è quasi sempre inizialmente confusa con la PRA (Atrofia Progressiva della Retina), malattia degenerativa non mortale, conosciuta da tempo nei Saarloos, che coinvolge esclusivamente la vista, ma con cui il cane può convivere. Purtroppo la maggior parte dei veterinari e dei proprietari si ferma a questa diagnosi, rendendo così molto più difficile individuare e analizzare i soggetti affetti da CCL e, di conseguenza, ritardando la possibilità di sviluppare un test preventivo.
Quindi, se il vostro Saarloos avesse alcuni, (tutti o anche solo qualcuno), dei sintomi sotto descritti, il consiglio è di approfondire le visite e non fermarsi alla prima diagnosi, perchè la CCL non si può curare ma, diagnosticandola, si può almeno aiutare il cane con medicinali che riducano i sintomi, che sono davvero pesantissimi.
I principali sintomi, per riconoscere la CCL, sono:
· Riduzione della vista;
· Riduzione dell’udito;
· Difficoltà di movimento / movimento rigido;
· Movimento in circolo;
· Cambiamenti comportamentali con cane più affettuoso del solito oppure più aggressivo;
· Convulsioni sporadiche o anche frequenti;
· Fame e sete accentuate;
· Eruzioni cutanee;
· Aumento o diminuzione anomala della temperatura interna;
· Crampi mascellari e perdita di peso oppure difficoltà nello sviluppo (in caso di cuccioli).
Quando sono presenti anche solo due di questi sintomi, bisogna prendere in considerazione la possibilità che il cane possa essere affetto da CCL e fare i controlli necessari.
Una caratteristica che parrebbe accomunare gli esemplari con sospetta CCL è la conformazione del cranio.
Da cuccioli si presentano normalmente, con le classiche proporzioni, ma crescendo il cranio tende a modificarsi fino ad arrivare ad un vistoso restringimento delle tempie, che causa la deformazione anche della parte superiore della calotta cranica.
Saarloos con una conformazione simile a questa andrebbero visitati anche se non presentano sintomi.
Per maggiori informazioni sulla ceroide lipofuscinosi neuronale, il club tedesco del Cane Lupo di Saarloos ha approfondito l'argomento.
Se volete leggerlo, sul sito si può scaricare anche la versione in italiano
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